产前筛查能查出胎儿所有畸形?国家卫生健康委回应
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2026-06-26 21:25:35

国家卫生健康委今日举行新闻发布会,介绍促进生育健康有关情况。

中国医学科学院北京协和医院主任医师蒋宇林介绍,产前筛查是在合适孕周,通过超声、抽血检查等手段,进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。通过产前筛查,能够检出常见的胎儿染色体疾病,也能够发现绝大多数严重、致死性的胎儿结构畸形,比如常说的开放性脊柱裂、严重心脏畸形、明显的四肢短小等等。这也是我们反复强调准妈妈要进行规范产前筛查的原因,因为它确实非常重要,能够有效减少胎儿先天缺陷、保障母婴健康。

在目前医学技术条件下,产前筛查还做不到查出胎儿的所有缺陷。主要有两大原因:

一是技术本身的局限性,比如超声筛查通过超声波成像,分辨率有限,只能发现较大的结构畸形,一些非常微小的结构异常,像很小的室间隔缺损、手指脚趾数目异常等,很难在孕期明确发现。而且超声会受多因素干扰:如果孕妇腹壁脂肪偏厚、羊水量异常,或者胎儿的体位遮挡了检查部位,都可能影响检查结果。

二是先天缺陷的种类繁多。现有筛查方法只针对常见的缺陷进行产前筛查,一些罕见的畸形或者遗传疾病,不在常规筛查范围内,目前也很难通过普通筛查检出,科学技术尚在发展中。

总而言之,对准爸爸准妈妈们来说,产前筛查能筛出绝大多数严重出生缺陷,一定要予以重视,同时对其有限性也要有科学认知。此外,胎儿生长发育是一个动态过程,一些异常在产前筛查时没有显现,在后期的孕期保健过程中也可能逐渐表现出来,所以,即使产前筛查结果正常也要在医生指导下进行规范的孕期保健,最大限度保障胎儿健康。

最后提醒一点,产前筛查和产前诊断有严格的技术门槛,只有经过审批的机构才能开展,准爸爸准妈妈可以在省级卫生健康部门官网查询机构是否具有资质。

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