出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。预防出生缺陷，应始于生命的起点。国家卫健委相关负责人表示，“十四五”期间，我国妇幼健康事业将迈向高质量发展新阶段，通过实施出生缺陷防治能力提升计划，加快构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段、更加完善的防治链条，推动出生缺陷防治服务更加普惠可及。

　　关口前移 强化防治 建立一体化服务

　　我国将聚焦重点疾病积极采取有效措施，进一步关口前移，比如针对出生缺陷疾病中高发的先天性心脏病，强化防治，开展先天性心脏病产前产后一体化管理和多学科诊疗协作。针对地中海贫血在广东、广西等10个省(区、市)推动建立防控协作网等，探索建立严重出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化的服务模式。

　　国家卫健委妇幼司司长 宋莉：在母婴优质服务改善方面，将通过聚焦群众满意度提升，指导各地进一步来完善产科新生儿病房诊室的布局和服务流程。通过加强母婴友好医院的建设，以及提供孕产期保健一站式便捷服务，推进住院分娩预约，以及加强高品质普惠型产科床位的设置等措施，鼓励有条件的医疗机构进一步改善产科的住院条件，促进安全舒适的分娩，切实提升群众的幸福感和获得感。

　　优质医疗资源下沉助力出生缺陷防治

　　出生缺陷是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国是出生缺陷高发国家。在财政部、国家卫健委支持下，全国出生缺陷干预救助项目基层义诊近日陆续在多地展开。北京等优质医疗资源集中的地区派出了专家团队，助力宁夏回族自治区等中西部地区开展出生缺陷的筛查和治疗，同时对经济困难的出生缺陷儿家庭予以救助。

　　在宁夏银川市的义诊现场，不仅是当地的患儿家庭，很多周边省份的患儿家庭也慕名而来，恬豆妈妈就是从内蒙古阿拉善左旗特意赶到这里来为孩子看病。

　　恬豆妈妈：因为现在去北京也不是特别方便，再加上小孩子也比较小，来我们当地的话对我们真的是特别方便，尤其还是义诊，我们特别感谢。

　　北京大学第一医院妇产科主任 杨慧霞：因为今天义诊也有很多来自周边基层的患者，对于提高我们国家整体的人口素质、减少出生缺陷的发生，会起到重要的作用。

　　不仅是义诊，北京在宁夏建立的区域医疗中心填补了当地新生儿、早产儿神经外科的空白领域，让宁夏当地脑出血、脑积水和神经发育缺陷患儿可以不出区就得到最快速、有效的治疗。来自北京大学第一医院的张扬主任正在为一出生就患有重度脑积水、脑出血的患儿进行复诊。去年孩子6个月的时候，张杨主任专程从北京来到宁夏为孩子进行手术，这次复查看到孩子恢复良好，基本达到同龄儿童发育水平，张扬主任也很欣慰。

　　北京大学第一医院神经外科副主任 张扬：脑出血的孩子他有的时候如果发现得早救治早的话，他对脑子的损害可能不严重。这样的孩子从我们在那边这些年做的经验看，通过早期的治疗孩子将来可以恢复到跟同龄的孩子是一样的。

　　近年来，宁夏在出生缺陷防治方面不断加大投入，逐步将婚前医学检查、产前筛查、新生儿疾病筛查等纳入自治区民生实事。每年投入4000万元左右落实各项出生缺陷防治措施。

　　宁夏回族自治区卫生健康委副主任 马晓军：近10年来，宁夏多发的、严重的、致残的出生缺陷发生率下降了46%，这都得益于我们建立了比较完善的自治区、市、县、乡、村五级出生缺陷防治体系，不断提升出生缺陷综合防治能力，免费实施婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查、新生儿疾病筛查等三级干预预防措施。让群众能够孕得优、生得安、养得好。

　　医保报销 患儿及时手术矫正足内翻

　　出生缺陷主要包括遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷三类。其中结构性畸形马蹄内翻足在宁夏的出生缺陷高发疾病中排名第四。其实这样可能致残的出生缺陷疾病如果发现及时，治疗及时，完全可以改善甚至治愈。

　　在宁夏中卫市沙坡头区金沙村，三岁的小航航正在院子里玩耍，别看现在小航航能跑能跳，但出生时他的右脚足内翻，如果不及时治疗，未来做行走、跑和跳等动作都会出现困难，严重的将不能行走。

　　航航妈妈：还以为刚生下来，是不是还没有伸直嘛，然后我就想应该没啥事然后就没管，等到8个月的时候，就发现不会走，就开始就诊去。航航8个月就做完手术了，做完手术就给脚正形了。

　　航航的妈妈告诉我们，他出生时家里是村里的建档立卡贫困户，航航第一次手术总共加起来花费了5000元，医保为他们报销了90%的治疗费用，大大减轻了家里的经济负担，术后小航航恢复得还算不错，但随着时间的推移，由于术后没有穿戴矫形鞋，现在3岁的航航在行走和奔跑时再次出现足内翻的情况，年龄越大就越明显，村医检查后认为孩子的足内翻复发了，这让航航妈妈又开始担心，也为再次手术的费用忧心忡忡。

　　航航妈妈：那时候我们也就想了，到时候他走不了路那咋办呢，到时候你说他长大了，上学的时候同学也会嘲笑，村医就是说你尽量去治疗吧，看大夫有什么好的器材，国家对你们肯定都会有帮助的。

　　康复治疗 基金救助给航航奔跑的人生

　　听说出生缺陷干预救助项目来到宁夏启动了义诊，航航妈妈一大早就带着航航从中卫市赶到了银川市。

　　高医生：我觉得现在情况还可以。

　　航航妈妈：但是没有穿矫正鞋。

　　北京大学第一医院小儿外科副主任医师 高阳旭：我们觉得可能手术矫正不太必要了，下一步就是康复治疗的问题了，应该以后效果还是很好的。

　　航航妈妈：听了这次北京的专家说了之后不再需要做手术的时候，感到心里面特别的激动，挺感谢北京专家的，让我们孩子有了一个新的启航。

　　航航家的条件经过审核，符合出生缺陷干预救助项目的救助标准，经过中国出生缺陷干预救助基金会的审批后他康复治疗的费用，医保外部分将由救助资金进行支付，真正做到治疗费用国家兜底，自付费用基金会救助，最大限度地减轻患儿家庭的经济负担。

　　宁夏回族自治区卫生健康委妇幼健康处处长 任萍：2019年以来，宁夏投入专项资金建立了一个覆盖自治区、市、县、乡、村五级的妇幼健康信息平台，依托这个平台，发现有出生缺陷儿就要及时录入信息平台，及时逐级通知，进一步依托项目把救治工作做好。