行走不稳、易跌倒是“脑瘫”？也有可能是“罕见病”
福州新闻网2月28日讯（记者 潘温祥）每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。2月28日，福建医科大学附属第一医院神经内科与罕见病医学科副主任医师林翔分享了一对宁德双胞胎姐妹的诊断案例。
2月28日，附一医院开展罕见病义诊。记者 潘温祥 摄
这对姐妹成年后，出现行走不稳、双脚不自主地“打在一起”等症状，容易跌倒，还被多家医院诊断为“脑瘫”。这个标签伴随她们多年，康复训练收效甚微。
2025年4月，福建医科大学附属第一医院罕见病医学科团队前往当地随访，发现了用“脑瘫”无法解释的现象：姐妹俩在他人搀扶时走路自如，自己独处时却不敢迈步；不敢在坚硬的水泥地上行走，却在柔软的草地上行走自如；在家中可以正常活动，出门到人多的地方就寸步难行，静坐时还会感到莫名的心慌。
“但凡一个家里面同时出现两个患者，加上父母是近亲结婚，我们首先要考虑遗传病。”林翔说。医生们引导家属回忆更多细节，发现姐妹俩自幼异常胆小，对声响极度敏感，汽车喇叭声就能让她们吓一大跳。
这些用“脑瘫”无法解释的特征，成了新的线索。尽管初次常规基因检测结果为阴性，但医生凭借临床直觉进行了更深入的全基因组测序和功能验证，最终锁定罕见的GLRA1基因纯合突变。这不是脑瘫，而是名为“遗传性过度惊吓反应症”的罕见病。患者的神经系统对刺激“过度敏感”，轻微惊吓就会引发肌肉强直、跌倒。
诊断结果出来后，治疗简单得出人意料：长达多年的脑瘫康复训练被停止，取而代之的是每日服用0.5mg氯硝西泮。用药约一个月后，姐妹俩敢独自出门了，敢在水泥地上行走了，困扰多年的心慌感也消失了。
宁德籍患者治疗前后对比图。附一医院供图
凭借诊断这对姐妹的经验，医院通过“罕见病队列”数据库回溯，还找到被误诊的泉州小伙。他同样自幼行走不稳、易跌倒，被诊断为“脑瘫”十余年，却始终未查明病因。经附一医院给予相同方案治疗后，他不再因声响惊恐跌倒，走路、跑步都稳当了。
“当罕见病以常见病的面貌‘伪装’出现时，极易导致长期的误诊与误治。”林翔说，有些疾病，只要能明确诊断，治疗成本可以非常低，效果却可以改变人生。尤其是对于年轻起病、症状复杂且治疗效果不佳的“脑瘫”或“精神病”等，更应警惕背后可能存在的罕见病因。